【项目动态】用基因科技改写生命叙事：博奥晶典新生儿遗传性耳聋基因筛查人数突破700万

作为中国生物科技的国有领军企业，多年来，博奥晶典致力于提供包含遗传性耳聋在内的系列产品、服务和整体解决方案，截止目前，全国接受博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数突破700万。

十五年迭代

铸就全球领先的“中国芯”

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一。研究显示，60%以上的耳聋患者与遗传性耳聋基因相关，大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现，GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的基因突变是导致我国大多数非综合征性耳聋的原因。重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片应运而生。

中国首创：全球首张耳聋基因检测芯片诞生01

2009年，301医院聋病分子诊断中心与博奥合作，研制出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片（4个基因9个位点），它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品，使中国人率先拥有了针对遗传性耳聋开展精准诊断的工具。

千锤百炼：从九项到二十三项精益求精02

       2014年，基于中国人群耳聋基因特征，博奥晶典耳聋基因检测升级为十五项检测。2021年，升级为二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，是目前获证试剂盒中检测位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品，大大提高聋儿及致病基因携带者的检出率。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

技引未来：微流控技术革新生物医学多域创新03

微流控SNP芯片检测系统创新性地集成了生物样品加样、PCR反应和激光共聚焦扫描等一系列操作单元，实现了高通量、灵活、精准的检测。患者只需提供少量血样，即可同时检测多个耳聋相关基因位点，无需拼凑样品，随到随检，大大提高了检测效率。

博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片先后获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，两次荣获国家技术发明奖二等奖，2017年荣获黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖等。

芯序相承：打造耳聋基因检测“全维雷达”04

除耳聋基因芯片外，博奥还开发了基于NGS平台的一系列遗传性耳聋基因检测服务，包括GJB2/SLC26A4基因编码区及剪切位点检测、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组测序、全外显子组测序等，为新生儿听力筛查及诊断未通过者、不明原因的耳聋患者、有耳聋家族史的高危人群、已生育耳聋患儿的高危家庭等人群提供耳聋基因诊断服务。

协同共建：转化赋能同绘精准医学新蓝图05

       遗传性耳聋基因检测芯片是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。自 2004 年与301医院启动聋病流调，历经五年攻关，于 2009 年推出全球首张针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片并迅速应用于临床检测。2019年，基于博奥转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究成果发表于《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

该创新成果的大规模应用也让中国在防聋事业上走在了世界前列，成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国家，建立起覆盖预防、检测、干预的全链条防控体系，其成功经验彰显了科技成果转化在公共卫生领域的巨大效能。

为进一步提升自身的科技创新策源能力与科技成果转化能力，加强在原创技术领域的研发，并为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的“创新型精准医学中心模式”。该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。

“创新型精准医学中心模式”的优势在于：对于医疗机构而言，借助博奥晶典的品牌与技术支持，有助于提升其临床诊疗能力与学科特色，进而完善疾病管理体系；对于科研工作者来说，该模式能够实现数据共享与科研合作，从而有力地推动技术创新；而对于患者家庭，其能够使患者家庭就近享受高质量的遗传咨询与检测服务，不仅降低了围产期遗传性疾病的风险与家庭经济负担，还为出生缺陷防控事业开拓了更广阔的道路，让更多人受益于先进的遗传病防治技术与服务，为保障民众健康、推动医学发展做出了积极贡献。