【项目动态】博奥晶典NIPT2.0重磅上线！

我国是出生缺陷高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国新生儿出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达50万例，出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因。

       除环境因素外，约15-25%的出生缺陷由包括染色体异常和单基因病等遗传因素导致，其中染色体病约占10%，单基因病占7.5%-14%。相关研究显示，夫妇高龄是新发突变的高风险因素之一，子代携带新发突变的数量将随亲代年龄的增长而增加。随着我国生育政策的调整，高龄、高危孕产妇进一步增加，提升出生缺陷综合防治能力、提高出生人口素质、保障妇幼健康的任务更加艰巨。

NIPT是一种采用高通量测序技术对母体血液中的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并解读胎儿遗传信息以进行相关染色体疾病筛查的产前检测手段。随着产前筛查技术的日臻成熟，NIPT已逐步从常见染色体非整倍体拓展至染色体微缺失/微重复综合征和部分严重显性单基因病的筛查。

博奥晶典胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测（NIPT2.0）依托高通量基因测序平台，检测孕周12+0周及以上的孕妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重复综合征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。

NIPT2.0能够更全面、更高效地同步筛查出更多种类的胎儿遗传性疾病，为临床风险评估和妊娠管理提供依据，进一步减少严重出生缺陷儿的出生。

产品  优势

临床  意义

适用  人群

所有关注胎儿健康的孕周≥12周的单胎妊娠孕妇，在充分知情同意情况下均可进行NIPT2.0检测。

送检  流程

样本采集  保存要求

NIPT2.0通过同步筛查胎儿染色体非整倍体、染色体CNV和单基因显性遗传病，极大地提高了产前筛查的效率和检测的准确性，为临床提供更全面的胎儿遗传病风险评估。

NIPT2.0在原有胎儿染色体异常筛查的基础上，将新发显性单基因病纳入无创产前筛查范围，这种全面筛查方式一方面有助于临床制定和实施更精准的产前和围产期医学管理，另一方面将对完善我国的产前筛查体系和出生缺陷防控工作具有重要意义。