【项目动态】博奥晶典出生缺陷防控整体解决方案亮相第十三届胎儿医学大会

2024年8月8-11日，第十三届胎儿医学大会在上海成功举办。今年的大会邀请国内外胎儿医学专家围绕“产儿融合发展，胎儿专病合理诊治”这一主题做了深入探讨，为广大从事产科、影像科、新生儿科、儿科及临床遗传等领域对胎儿医学有兴趣的专业人士带来一场精彩纷呈的技术盛宴。

博奥晶典携妇幼线多款基因检测产品和技术服务亮相本次盛会，并为大家带来专题卫星会，与各位参会专家分享博奥晶典出生缺陷防控精准医学中心建设方案，得到一致好评。

专题卫星会

8月11日上午，博奥晶典为大家带来《产前遗传病NGS技术升级与临床应用》专题卫星会。妇幼线产品总监杨丽博士向与会专家介绍了博奥晶典出生缺陷防控精准医学中心建设方案，重点对方案中基于NIPT的产前筛查策略、CNV-seq升级产品、产前全外显子测序产品进行了分享，并通过临床案例充分展示了产前筛查与产前诊断在预防先天缺陷儿出生方面的重要作用。博奥晶典提供的基因检测产品和技术服务涵盖了孕前、孕期、出生后三个阶段，支持临床开展出生缺陷的精准筛查和诊断，希望能持续为我国的出生缺陷防控工作贡献力量。

展台盛况

会议期间，博奥晶典展台吸引了众多专家莅临，气氛热烈，得到了与会专家们的高度认可。博奥晶典今后也会为客户持续提供先进的技术、一流的产品和完善的服务，为出生缺陷防控事业做出贡献。

防控出生缺陷  护航妇幼健康

博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。

博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。