【项目动态】东莞博奥医学检验实验室满分通过2022年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果，博奥晶典旗下东莞博奥医学检验实验室以满分成绩通过此次室间质评考核。

遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病全外显子测序（WES）和临床外显子测序生物信息学分析质量的重要手段。本次室间质评东莞博奥医学检验实验室获得满分的优秀成绩，充分体现了博奥专业的高通量测序及生物信息学分析能力、优异的质控水平和数据解读能力。

博奥晶典结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务能力，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造出生缺陷及罕见病精准防控平台。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。

未来，博奥将继续加强实验室质量控制管理，以高质量、高标准的技术检测每一例样本，严格把控每一个检测环节，持续为临床与大众提供精准可靠的基因检测服务。