【项目动态】博奥晶典2家检验所全满分通过“全国外周血胎儿染色体拷贝数变异”室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年《全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研活动结果报告》，博奥晶典旗下北京博奥医学检验所有限公司和东莞博奥医学检验实验室满分通过该项目室间质评。

北京博奥医学检验所室间质评证书

东莞博奥医学检验实验室室间质评证书

目前，伴随着检测技术的发展，NIPT 的检测范围逐步扩大，但其检测性能主要与 CNV 大小、胎儿游离 DNA 含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体 CNVs 检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟 cfDNA 血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体 CNVs 检测室间质量评价预研活动。

博奥晶典旗下北京博奥医学检验所有限公司和东莞博奥医学检验实验室满分通过本次室间质评预研活动，体现了检验所成熟稳定的检测能力、可靠的生物信息分析及数据解读能力，同时也力证了博奥晶典NIPT-plus技术的可靠性和准确性。

博奥晶典胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）

基于胎儿游离DNA浓度富集的专利技术（专利号：CN107541561B），博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展的胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus），通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离DNA，运用高通量测序技术和生物信息学分析方法评估胎儿染色体拷贝数异常的风险，将检测疾病种类扩展到100种，并行筛查非整倍体综合征和全基因组染色体微缺失/微重复综合征，针对染色体异常综合征的筛查覆盖率达到80%，大幅提高胎儿严重遗传病的检出率。

截止目前，博奥晶典无创产前基因检测已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测300多万例孕妇样本，避免了多个家庭的异常患儿出生，取得了良好的经济效益和社会效益，为出生缺陷防控做出了突出贡献。