【项目动态】博奥晶典新生儿遗传病基因筛查，守护宝宝的第一道“安检”

出生缺陷防治能力提升计划

国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》【国卫办妇幼发〔2023〕9号】提出，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是宝宝出生后的第一道“安检”。随着高通量测序技术（next-generation sequencing，NGS）的快速发展，以及测序成本的大幅度降低，其在临床的应用已贯穿从孕前到孕中再到孕后的所有环节，也为新生儿遗传病筛查提供了新的技术选择。

据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，相当于每分钟就会诞生一个出生缺陷的宝宝。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括结构异常（如先天性心脏病、唇腭裂）、功能异常（如盲、聋、哑、智力障碍）等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，也给患儿及其家庭带来沉重的负担。

约70%的出生缺陷患儿在刚出生时无法用肉眼看出明显异常，等发病的时候往往已经错过最佳治疗时间。所以在宝宝出生后针对一些遗传性疾病进行筛查，以便及早发现和诊断疾病，结合有效干预，避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。

新生儿疾病筛查方法有哪些

新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是一项应用于新生儿的保健技术，在新生儿时期对可能严重影响新生儿健康的先天性和遗传性疾病进行专项检查，以提供早期诊断和治疗。中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，是出生缺陷三级防控措施中的重要环节。

01传统新生儿筛查

传统新生儿疾病筛查主要包括荧光定量法、串联质谱和酶活性测定等生化检测方法，主要检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等小分子遗传代谢病。早期大部分实验室只能筛查2-3种疾病，随着疾病筛查技术的不断革新，越来越多的遗传病得以确诊，目前大部分实验室采用串联质谱技术对40多种遗传代谢病进行筛查。 

然而受多种因素影响，传统新筛存在漏筛、阳性预测值偏低、筛查病种有限等局限性。02新生儿基因筛查

随着NGS技术的不断成熟和生物信息学技术的高速发展，NGS已逐渐被应用于新生儿疾病筛查，为新生儿遗传性疾病的诊断和治疗带来了巨大变革。不同于传统新筛，新生儿基因筛查是采用高通量测序技术直接对新生儿的遗传物质DNA进行检测，筛查病种通常涵盖了包括遗传代谢病在内的百余种常见遗传病。

新生儿基因筛查的优势

♥ 拓展了传统新筛病种，覆盖遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫系统等在内的百余种疾病；

♥ 与传统新筛优势互补，增加检测结果的准确性，降低假阳性、假阴性，早期发现部分迟发性疾病；

♥ 基因筛查可在第一时间明确部分疾病的遗传学病因，缩短诊断时间，为患儿争取最佳治疗时机。

♥ 新生儿遗传病基因筛查与传统新生儿筛查联合开展，能显著提高遗传病筛查的效率和准确性，更好地实现早发现、早诊断、早治疗。

新生儿基因筛查适用的遗传病特点

《中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》强调病种选择原则：

（1）疾病危害严重，可导致残疾或死亡；（2）疾病的发生率相对较高，且发病机制与异常产物已阐明；（3）疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性；（4）有准确可靠、适合在新生儿群体中大规模进行筛查的方法，假阳性率和假阴性率均较低，并易为家长所接受；（5）已建立有效治疗方法，特别是通过早期治疗，能逆转或减慢疾病发展，或者改善其预后；（6）筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理；（7）虽目前尚无有效治疗方法，但符合上述除第５条外其他原则，且对家庭再生育指导有帮助，致病基因明确的单基因疾病。

博奥晶典新生儿遗传病基因筛查

博奥晶典新生儿遗传病基因筛查通过从新生儿或婴幼儿干血斑、外周血或脐带血中提取基因组DNA，采用杂交捕获高通量测序技术结合生物信息学分析，对新生儿遗传病相关基因进行检测，实现患儿的早诊断、早干预、早治疗，降低致残率和病死率。

01产品特点

02临床意义

精准筛查：

一次筛查百余种遗传病，对新生儿潜在遗传病风险进行评估；

精准诊断：

遗传病基因筛查弥补传统新筛技术不足，辅助临床精准诊断；

指导治疗：

及时、有效的诊断，规范的干预和治疗，降低致残率和病死率；指导生育：根据患儿致病变异携带情况，评估父母生育风险，指导再生育。