【项目动态】博奥晶典旗下多家检验所满分通过2024年NCCL全国新生儿耳聋基因检测室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了关于《2024年新生儿耳聋基因检测能力验证计划结果报告》，2024年全国新生儿耳聋基因检测室间质量评价共进行2次活动，博奥晶典旗下北京、郑州、广东、成都、上海、福建等6家检验实验室均满分通过该项室间质评。

室间质量评价（EQA）是目前国内对实验室室间质评的最高标准，是公认的临床实验室全面质量管理的重要组成部分。博奥晶典每年积极参与全国开展的新生儿耳聋基因检测室间质量评价，满分通过该项质量评价，充分证明了博奥晶典耳聋基因检测产品与服务的高质量水平。

博奥晶典耳聋基因检测

作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片应运而生，持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代。自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，为满足临床需求和市场发展，2014年，博奥晶典在九项基础上升级为十五项，2021年又升级为二十三项，从九项到十五项再到二十三项，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）依托具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform，IMAP平台），将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合，可以检测常见的遗传性耳聋4个基因23个突变位点，仅需3台实验仪器、2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可得到检测报告，是目前临床上用时最短、覆盖位点最多的遗传性耳聋基因检测产品。截至目前，全国近700万新生儿接受博奥晶典遗传性耳聋基因筛查。

耳聋基因筛查和诊断方法多样，除热点突变检测，还应结合实际情况合理选择适宜的检测方法。针对基因筛查或特异性临床表型提示相关基因致病的个体，或先证者基因诊断明确的家庭成员，可采用sanger测序法检测目标基因；针对怀疑综合征型耳聋或临床表型高度特异的患者，则可采用基因panel或WES等方法。

目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。