【项目动态】博奥晶典亮相第十三届全国出生缺陷防控学术会议

2024年9月6日-8日，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会、广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主办的第十三届全国出生缺陷防控学术会议暨第四届广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会学术年会在广东广州隆重召开。

本届会议围绕“坚持创新驱动，全面提升出生缺陷防治能力”的主题做了深入探讨，来自国内外的专家同道分享了学术报告，为出生缺陷防控领域的学者们呈现了一场精彩纷呈的学术盛宴。

会议现场

本次盛会，博奥晶典携出生缺陷防控精准医学中心建设方案惊艳亮相，同时，在新生儿疾病筛查与听力筛查分会场，博奥晶典邀请临床专家作《耳聋基因GJB2 c.109G>A筛查的临床功效性探讨》专题报告，与参会专家就耳聋基因筛查的临床效用进行了深入探讨，得到临床专家的广泛关注和一致好评。

专题报告

9月8日上午，在新生儿疾病筛查与听力筛查分会场，博奥晶典邀请深圳市妇幼保健院医学遗传中心兼新生儿疾病筛查中心刘文兰教授作了题为《耳聋基因GJB2 c.109G>A筛查的临床功效性探讨》的专题报告。刘教授从孕前筛查、产前筛查、PGT-M（单基因病胚胎植入前遗传学诊断）、新生儿筛查四个应用场景，就耳聋基因GJB2 c.109G>A变异筛查的临床功效性展开讨论。这个颇具挑战性的话题引发了与会专家和临床医生的广泛讨论。

首都医科大学附属北京同仁医院黄丽辉教授主持专题会，黄教授首先肯定了GJB2 c.109G>A变异筛查的临床价值，提出后续将组织业内专家开展GJB2 c.109G>A变异的专题讨论，希望总结全国同道的临床筛查数据和遗传咨询经验，为更有效开展耳聋基因筛查提供依据。

出生缺陷防控精准医学中心建设方案

为更好提升晶典科技创新策源能力、科技成果转化能力、加强博奥在原创技术领域的研发，为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典依托在分子诊断领域的丰富技术积累和卓越的科研实力，凭借强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的创新型精准医学中心模式，以科研合作打造学科硬实力、转化开发助推高质量发展。

展台盛况

会议期间，博奥晶典出生缺陷防控精准医学中心建设方案在展台一经亮相，就吸引了众多专家莅临，气氛热烈。二十三项遗传性耳聋基因检测、无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）等明星产品得到了与会专家学者们的高度认可。

未来，博奥晶典将持续为客户提供先进的技术、一流的产品及完善的服务，为我国出生缺陷防控事业持续贡献“晶典力量”。

博奥晶典出生缺陷防控整体解决方案

博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。

博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。