【项目动态】博奥晶典旗下检验所满分通过2023年NCCL遗传病基因变异高通量测序室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了关于《2023年遗传病基因变异高通量测序室间质量评价结果》，博奥晶典旗下广东博奥医学检验所以满分成绩通过。这是继2023年9月博奥晶典满分通过《遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评》后的又一个满分，再次证实博奥晶典在遗传病高通量测序检测领域优异的质量水平。

室间质评是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要积极的作用。

其中，遗传病基因变异高通量测序和遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病全外显子测序（WES）和临床外显子测序关于基因变异检测能力和生物信息学分析质量的重要手段。

本次博奥晶典旗下广东博奥医学检验所获得满分的优秀成绩，充分体现了博奥专业的高通量测序变异检测，严谨的实验室质量管理体系和高水平的生物信息学分析及数据解读能力，能够为遗传性疾病分子诊断提供准确有力的技术保障。

未来，博奥晶典将一如既往地严格把控各个检测环节，不断开拓进取，以高标准、严要求规范每一份检测结果，力求为患者提供更精准的检测服务。

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博奥晶典结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务能力，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，打造出生缺陷及罕见病精准防控平台。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体异常基因检测（CNV-seq）、染色体微阵列芯片检测（CMA）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、临床全外显子组基因检测、个人全外显子组基因检测（WES）、增强全外显子组基因检测（WES+CNV-seq）等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。