【项目动态】国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》，博奥晶典在路上
为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，国家卫生健康委近日印发《出生缺陷防治能力提升计划 (2023—2027年)》。
文件摘要
总体要求
以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
工作目标
1. 机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。
2. 出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
3. 一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1‰、1.1‰以下。
重要任务
（一）健全服务网络
加强网络建设，布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。夯实机构作用，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。
（二）加强人才培养
优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人。提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训；提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。
（三）深化防治服务
加强知识普及和健康教育，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，在医生指导下谨慎用药。规范产前筛查和产前诊断，加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面落实产前诊断措施。推进新生儿疾病筛查和诊断治疗，逐步扩大筛查病种，有条件的地区将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查，新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%；针对新生儿听力障碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率，强化听觉康复与语言训练。
（四）聚焦重点疾病
强化先天性心脏病等结构畸形防治。强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。强化唐氏综合征等染色体病防治，科学确定产前筛查方案，严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。强化地中海贫血等单基因遗传病防治，针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。
（五）提升质量管理
健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度，加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。
（六）强化支撑保障
运用信息技术赋能服务，推进人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平；发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。
博奥晶典聚焦重点疾病
提升出生缺陷防治服务能力
划重点：聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
一、强化唐氏综合征等染色体病防治
工作目标
产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实。
重点任务
布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。
严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查；提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询，降低唐氏综合征发生率。
规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断。
NIPT/NIPT-plus
助力产前筛查检测
博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）（国械注准：20203400708）
CNV-seq plus
助力染色体病诊断新篇章
博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seq plus）检测项目，该技术依托BES4000高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。
二、强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治
工作目标
新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
重点任务
省级和地市级均至少建设1个新生儿听力障碍诊治机构，加强新生儿听力障碍筛查机构设备配备。
强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。
围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。
耳聋防控，中国“芯”助力
博奥晶典推出的二十三项遗传性耳聋基因检测产品可以检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3四个基因的23个耳聋基因位点，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）（国械注准：20213400743）
目前，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。
三、推进新生儿遗传代谢病筛查和诊断治疗
工作目标
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%。
重点任务
省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构，推进新生儿遗传代谢病筛查机构建设评估。
全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查，逐步扩大筛查病种。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，逐步提高及时诊断率和及时干预率。
配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。
新生儿遗传代谢病筛查
逐步扩大筛查病种
【新生儿遗传代谢病串联质谱筛查】
博奥晶典新生儿遗传代谢病串联质谱筛查采用高通量液相色谱串联质谱技术对新生儿干血片样本中氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，一次实验可以同时筛查48种遗传代谢病（氨基酸代谢病19种、有机酸代谢病14种、脂肪酸代谢病15种），极大地扩展了新生儿疾病筛查谱，提高了筛查效率及筛查的敏感性和特异性。
【遗传代谢病基因检测】
遗传代谢病基因组合检测（Panel）采用高通量测序技术检测与遗传代谢病相关的593个基因，是一种特异、灵敏、准确、快速的检测手段。相对于代谢物检测，基因检测受环境因素影响较小，在临床诊断中占有重要地位。
全外显子组检测（WES）采用高通量测序技术检测人类基因组中2万多个基因的全部外显子组区，内容覆盖全面、性价比高，不仅能够全面解读 OMIM 数据库中所有致病基因明确的单基因遗传病，还可通过对家系样本分析，寻找新的致病基因。
四、强化地中海贫血等单基因遗传病防治
工作目标
重型地中海贫血等重点出生缺陷防治取得新进展。
重点任务
针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。
提高携带同型地贫基因夫妇孕期产前诊断率。地贫基因人群携带率较高省份研究制订地贫专项防治计划，减少重型地贫发生。
加强地贫患儿诊疗工作，研究建立地贫诊疗协作网或专科联盟。
地中海贫血基因检测
强化精准防控
博奥晶典研发的地中海贫血基因检测试剂盒采用微阵列芯片法，只需4.5小时可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因25种突变的检测，适用于婚检、孕前、产前及新生儿地
贫基因筛查，明确地贫基因突变类型，发现孕育地贫高危人群，指导婚配与生育，防止重型地贫患儿的出生。
（国械注准：20223400535）
博奥晶典
出生缺陷整体解决方案
博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。
